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神經系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>神經系統>N012: 癲癇 panel

產品簡介:
        癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風”或“羊癲風”,是大腦神經元突發性異常放電,導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。癲癇發作的表現復雜多樣,可表現為發作性運動、感覺、自主神經、意識及精神障礙。據中國最新流行病學資料顯示,國內癲癇的總體患病率為7.0‰,年發病率為28.8/ 10 萬,1年內有發作的活動性癲癇患病率為4.6%。據此估計中國約有900萬左右的癲癇患者,其中500~600萬是活動性癲癇患者,同時每年新增加癲癇患者約40萬。癲癇基因分析是利用目標區域捕獲與新一代基因分析技術,對神經病變相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表現,可在早期篩查出有癲癇的患者。邁基諾通過與神經系統領域專家攜手,針對癲癇設計特異性的多基因捕獲方案,結合新一代基因分析技術和先進的生物信息學分析,分析特定基因突變。根據個體基因突變攜帶情況,從科學層面上為癲癇患者早期發現提供可靠依據。
 
 
技術優勢:
        1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
        2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目;
        3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
        4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。


技術流程:
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圖1 神經系統疾病基因捕獲分析實驗流程
 
適用人群:
       1.不明或病因不明的癲癇。
        2.有家族史、家族成員已患病的其他人員。
        3.關注下一代健康的人群,進行孕前篩查和新生兒篩查。
        4.正常人群的健康體檢。
 

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