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遺傳檢測
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代謝系統

您的位置>首頁>遺傳檢測>代謝系統>M008: 代謝性肝病 panel

產品簡介:
        代謝性肝病通常指由于遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂,主要表現肝臟形態結構和(或)功能上病變,常伴有其他臟器的損害。目前認為這類肝病的發生機制有:酶缺陷導致代謝底物或衍生物蓄積,導致代謝產物減少等等,這類疾病越來越受到人們重視。邁基諾代謝性肝病panel(包括膽汁淤積癥的所有基因)通過基因目標區域捕獲與新一代基因分析技術分析,對相關基因區域進行分析和生物信息學分析,結合病史、癥狀表征、分析特定基因突變,以提高治愈率。
 
技術優勢:
       1、獨立的設計專利:NGS+MygenoCap技術平臺,國內一家擁有獨立基因捕獲技術知識產權,可以自己不斷優化捕獲流程,也可以個性化定制捕獲試劑盒;
       2、強大的研發能力:不斷根據廣大研究者的
需求研發出更貼近于遺傳疾病的項目;
       3、精確的數據質量:基因捕獲深度可達200X,覆蓋度高度99% 以上;
       4、全面的分析結果:可一次性分析到單個堿基置換、堿基插入缺失、基因片段的缺失重復、染色體變異等,結果更全面準確。

技術流程:
圖1 膽汁淤積基因捕獲實驗流程

適用人群:
       1、早期發現致病基因,及早采取干預措施,降低發病率;
        2、輔助研究者根據癥狀進行分析,制定后續合理的分析方案;
        3、明確家族中其他致病基因攜帶者;
        4、為亞健康人群及健康人群進行風險預測和評估,提供后期的預防保健咨詢;
        5、關注下一代健康的人群,進行孕前和新生兒篩查。

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