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全外顯子組捕獲測序

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產品簡介:

        全外顯子組是指全部外顯子區域的集合,該區域包含合成蛋白質所需要的重要信息,涵蓋了與個體表型相關的大部分功能性變異。全外顯子組捕獲測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量序列分析的基因組分析方法。

 
生物信息分析:
 
標準化分析  SNP;InDel;InDelidentification, annotation, statistics; Disease-associated  Candidate  Genes 
個性化分析  Fusion Gene;CNV(需 Case、Control信息)
 
測序策略:PE150

序列分析深度:

        50X:平均序列分析深度大于30X時,外顯子組覆蓋度達到雜交芯片可捕獲的不低于85%的目標區域,發現雜交芯片可捕獲區域中90%的單核苷酸多態性。
        100X:平均序列分析深度大于80X時,外顯子組覆蓋度達到雜交芯片可捕獲的不低于90%的目標區域,發現雜交芯片可捕獲區域中95%的單核苷酸多態性。


項目周期:30個工作日——捕獲測序(自樣本質控合格之日起,不包括數據分析),附加5~15個工作日進行數據分析。

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