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基因篩查與遺傳性眼病

臨床常見問題:
1.這是什么病,會傳給下一代嗎?
2.如果父母視力正常,第一個孩子患先天性眼病,再生小孩是否會患病?
3.如果親戚中有眼遺傳病的親屬,但夫妻二人視力都很好,后代會患病嗎?
4.父母視力不好,但孩子患有嚴重眼疾,是否由父母遺傳?
如果想知道這些問題的答案,真的就需要
 “致病基因篩查


1.篩查致病基因能告訴患者什么信息?
a.遺傳咨詢
b.孕前,產前或胚胎植入前篩查
c.未來可能實現的個性化治療
d.對無臨床癥狀表現者,了解自身致病基因攜帶情況,及早干預


2.篩查致病基因能給主診醫生什么幫助?
a.有助于臨床診斷和鑒別診斷
b.預后評估
c.為患者提供可能的個性化治療


3.什么是基因,基因檢測是做什么?
基因,又稱遺傳因子,是帶有遺傳信息的DNA片段。它支持著生命的基本構造和性能,生物體的生老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素,當基因發生致病突變時,可能會導致相關遺傳病的產生;
基因檢測,是指通過分子生物學手段破譯人體攜帶的基因密碼,從而預測或診斷個體患某種或某些疾病的概率。簡單的說,所謂基因檢測,就是取被檢測者的一滴血、口腔黏膜或其它組織細胞,經提取和擴增其基因信息后,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子等基因信息作檢測,分析其中疾病易感基因或致病基因的情況,從而使人們能及時了解相關基因信息,進而對疾病進行確診或風險預測。
人體大約含有23000多種基因,但目前發現跟眼科相關的致病基因約不到700種;眼科遺傳病(600多種),在我國是主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中,遺傳性眼病占67.7%。大多數眼科遺傳病是否發病,可通過基因檢測確定病因,為疾病的診療和預防提供科學依據。

常見的眼科遺傳病包括: Leber’s先天性黑朦、視網膜色素變性、黃斑病變(Best病和Stargardt’s病等)、視網膜血管瘤、先天性白內障、原發性先天性青光眼、先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征、先天性眼球震顫、高度近視
 

下面給大家簡單介紹一下典型的遺傳性黃斑病變: 斯特格式病 (Stargardt's disease),來了解基因診斷在臨床中的應用。


Stargardt's disease臨床特點:

Stargardt's氏癥是一種眼睛的遺傳性疾病,會導致視力逐漸失明。該病會影響視網膜,尤其是眼睛后方視網膜中央的感光組織黃斑(Macular)。黃斑是感光細胞(錐細胞)聚集的地方,主要的功能是中央視力、看細微事物及辨別顏色,像閱讀、開車、辨識臉孔皆需要仰賴完好功能的黃斑。目前已知早發性的黃斑退化癥依其遺傳模式可分為好幾型,統稱為黃斑失養癥(Macular Dystrophy)。
Stargardt's氏癥患者的黃斑部會覆蓋一層黃脂質(褐脂質,lipofuscin),隨著時間這物質的堆積會傷害感光細胞,響影中心視力。除了中心視力的喪失外,有些人可能還會有夜間視力或光線適應調節困難的情形,或色彩視覺的缺陷。Stargardt's氏癥的臨床癥狀可能出現在兒童晚期或成年早期,且會隨著時間惡化。
該病癥最早是在1901年由德國的眼科醫師和Karl Stargardt兩位以青少年黃斑退化癥(Juvenile Macular Degeneration)提出。


發生率:
Stargardt's氏癥影響超過30,000余美國人,其在孩童的發生率大約為1/10,000,也就是說每一萬個小孩之中就可能有一人罹患該癥。

遺傳模式:
在Stargardt's氏癥患者中有90-95%的患者是屬于常染色體隱性遺傳(Autosomal Recessive, AR),其突變點位于ABCA4基因,也就是說父母雙方各帶一個ABCA4基因的突變點位(即攜帶者),父母本身并不會有任何臨床癥狀,但他們所生的每一胎子女皆有25%的得病機會。

 

另有5-10%的患者是屬于常染色體顯性遺傳(Autosomal Dominant, AD),其突變點位于ELOVL4基因,只需帶有一個ELOVL4基因的突變點位,就會產生細胞傷害,導致發病。若父母其中一方帶有ELOVL4基因的突變點位(即患者),他們所生的每一胎子女皆有50%的得病機會。
 


 

不同基因突變臨床癥狀不同:
ABCA4
基因突變的臨床癥狀
早期不明原因的視力喪失因視網膜病變引起不正常的視網膜上皮細胞、萎縮性的黃斑退化、眼底黃斑點、蒼白的視神經頭(pallor of optic nerve head)和輕微的色彩視覺缺陷。

ELOVL4基因突變的臨床癥狀
早發性的視力喪失是在10-20歲與視網膜改變有關,不正常的視網膜上皮細胞導致視力的糢糊、無法校正的視野及光適應困難。后續的變化包括了萎縮性的黃斑退化、或眼底黃斑點、蒼白的視神經頭(pallor of optic nerve head)和輕微的色彩視覺缺陷。臨床癥狀在20歲時高度的表現,在30歲時幾乎完全表現。有90%的患者在20歲前的視力為20/200,在20歲之后即達到法定失明的程度,40-50歲的視力為20/400、60-70歲視力剩20/800。但黃斑功能的喪失不會影響人的壽命。


臨床診斷:
依據臨床的特征,也可透過下列檢查
* 眼底血管螢光造影檢查(Fluorescein angiography)檢查脈絡膜、視網膜血管和病理變化
* 視網膜電流圖(Electroretinogram;ERG)利用電流測試視網膜細胞反應
* 眼電圖法(Electro-Oculography,EOG)利用電極的原理來測量眼睛的移動
* 基因檢測(依其遺傳模式)


治療:
目前Stargardt's氏癥無任何有效的治療方式,或許可以藉由視覺輔具的協助來幫忙,例如太陽眼鏡避免紫外線(UVA、UVB)的傷害,同時避免曝露于強光的環境中。另外可以接受遺傳諮詢,協助疾病再發生的預防。
雖然目前無有效的治療,但仍有一些試驗研究在進行中,期待有朝一日能有光明契機。


stargardt's基因檢測報告實例圖

 

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