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伍建博士應邀參加國家重點研發計劃“新生兒遺傳代謝病篩查診斷集成化產品自主研發”項目啟動會
        2017年11月13日,國家科技部“十三五”國家重點研發計劃—“新生兒遺傳代謝病篩查診斷集成化產品自主研發”項目啟動會,在中國人民解放軍總醫院召開。根據文件指示和項目管理要求,為了落實項目實施任務,本次項目啟動會邀請項目參與單位與相關協作單位就課題之間的銜接與協調、任務分配、資金管理等工作進行深入探索和交流。

        伍建博士主要參與此重點專項課題二部分:遺傳代謝病基因篩查診斷一體化解決方案,主要研究內容為基于目標區域高效捕獲的新一代測序技術(NGS)及基因分析和報告一體機,形成遺傳代謝病基因篩查診斷一體化解決方案,實現遺傳代謝病的精準分子分型和基因診斷。此次參與項目的創新點:基于 NGS 的遺傳代謝病多基因檢測試劑盒研發和應用,將快速補充我國新生兒遺傳代謝病人群的遺傳學數據,比常規依賴國外數據庫的數據分析和解讀更為準確。針對新生兒遺傳代謝病的遺傳性認識主要基于國外的臨床遺傳學研究,而國內相關疾病人群的遺傳學數據長期空白,基于 NGS 的遺傳代謝病多基因檢測試劑盒研發和應用將快速補充我國新生兒人群的遺傳學數據,不但對于遺傳代謝病的遺傳學診斷、早期控制或干預,避免不良預后和減輕家庭和社會負擔有著直接效應,還對深入理解這些疾病的分子遺傳學規律,進行有效的預后評估,以及發現特定病種的人群或地域分布特征等有著重要意義。多基因目標區域靶向捕獲試劑盒的研發以及基因分析和報告一體機的研制,為我國大規模的新生兒遺傳代謝病的篩查掃清障礙,同時實現預防和控制出生缺陷的重大目標。

 

參會人員全體合影


解放軍總醫院科研處楊全勝主任代表項目牽頭單位講話


項目總負責人田亞平教授介紹項目概況


中國出生缺陷干預救助基金會常務副理事長兼秘書長翟立功致辭


項目組指導專家代表喬杰教授致辭


衛計委科技發展中心賀曉慧副主任發表講話



專家風采
 
伍建博士---邁基諾創始人兼董事長
基因截取技術發明人、中國基因捕獲測序技術專家、七項國家專利獲得者、中央“萬人計劃”科技創業領軍人才入選者、第四軍醫大學特聘教授、首都醫科大學附屬北京兒童醫院客座教授。北京市海外高層次創業類人才“海聚工程”、北京市特聘專家、教授級高級工程師。科技部創新人才推進計劃科技創新創業人才,北京市科技新星,北京市優秀人才。

 

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