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“乳”此重要:基因檢測精準防治乳腺癌
 引言
 
        自信、優雅、美麗,我們的世界因為有了女性才更加絢爛。在打拼事業,照顧家庭的同時,女性自身健康更是不容忽視。
 

全球癌癥新發病例 (Torre et al., 2015)
 

乳腺癌流行病學特征

        乳腺癌是全世界女性發病率最高的惡性腫瘤,并且是造成女性癌癥死亡的首要因素。據世界衛生組織國際癌癥研究中心(International Agency for Research on Cancer, IARC)統計,2012年全球女性乳腺癌新發病例170萬,占全部女性惡性腫瘤發病的25%;女性乳腺癌死亡案例52萬,占所有女性癌癥死亡的15% (Torre et al., 2015)。和其他很多國家一樣,乳腺癌也是我國女性發病率最高的癌癥。據統計,2008年中國新發乳腺癌17萬例,約占全世界的12.2%;乳腺癌死亡案例4.5萬,約占全世界的9.6% (Fan et al., 2014)。而且,近年來我國女性乳腺癌發病率及死亡率還呈逐年增高的趨勢。
 

2010年中國乳腺癌發病率統計 (Zeng et al., 2014)
 
乳腺癌發生的危險因素

        目前研究發現,年齡、遺傳因素、肥胖、飲食習慣,以及激素水平等因素都會嚴重影響到女性乳腺健康。統計數據顯示,乳腺癌也是一種典型的老年病,其發病高峰在55歲左右。遺傳突變是影響乳腺癌發生的另一個重要因素,其中BRCA1/BRCA2等基因突變與乳腺癌發生密切相關。遺傳因素決定的乳腺癌通常發病年齡更早。此外,乳腺癌發病與激素水平變化有一定關系,生育年齡、懷孕及分娩次數、以及激素類藥物的使用等因素都可能會影響到體內激素水平發生變化。美國癌癥協會權威數據指出,體內高脂肪含量與乳腺癌患病風險升高也密切相關,而且脂肪含量增加還會導致體內激素受體水平升高,從而間接影響乳腺健康。飲食、肥胖及激素水平等,我們都可以通過改善生活方式加以調整,年齡和遺傳因素卻非我們所能控制。但明確的遺傳因素也給我們提供了機會,讓我們早重視,早預防、早發現、早治療,為乳腺健康保駕護航。
 


 
遺傳性乳腺癌易感基因

        好萊塢著名女星安吉麗娜·朱莉于2013年5月14日對外公布,通過乳腺癌易感基因檢測發現,她從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1,患乳腺癌的幾率高達87%。為預防乳腺癌,她進行了預防性雙側乳腺切除手術,術后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。實際上,朱莉的媽媽曾經與卵巢癌作斗爭近10年,于2007年56歲時去世,她的小姨也于2013年因為乳腺癌去世。安吉麗娜·朱莉向社會公布了她的診治經歷,這也引起了大家對乳腺癌的重視以及對BRCA1/2基因的關注。
 
        早在上世紀90年代,科學家們就發現BRCA1和BRCA2與遺傳性乳腺癌相關。這兩個基因在細胞的損傷修復和正常生長方面發揮著重要作用。這兩個基因發生突變的女性患乳腺癌或卵巢癌的風險會大大增加。有研究發現這兩個基因發生突變的男性患前列腺癌的比例也顯著高于正常人,這說明BRCA1和BRCA2可能在決定生殖系統健康方面發揮著重要功能。
 
        除了常見的BRCA基因突變外,研究發現乳腺癌易感基因還包括TP53、ATM、PALB2等(Sun et al., 2017)。這些基因突變也會導致乳腺癌患病率增加。但值得大家注意的是,無論是乳腺癌、卵巢癌,還是前列腺癌,遺傳的都不是癌癥本身,而是導致這些癌癥發生的基因突變。年輕女性乳腺癌國際共識指南第三版也明確指出需要對每位乳腺癌女性在治療前進行BRCA1和BRCA2的基因檢測,如果必要也可檢測其他高外顯率基因(Paluch-Shimon et al., 2017)。



邁汝優TM、雅TM、嫣TM、然TM:乳腺癌風險評估及精準治療
 
        科學發展日新月異,新一代測序(Next Generation Sequencing,NGS)技術的發展,使Panel檢測因為其高通量,更精準得到越來越多的臨床青睞,也逐漸成為了臨床分子檢測平臺的重要手段之一。NGS作為新一代基因檢測技術平臺,有著通量高、速度快、精準度高、可重復性好、一站式檢測多種基因突變類型,且成本較低等優點。但也存在著數據量冗雜,信息分析困難等問題。邁基諾公司自主研發的、具有知識產權的“基因捕獲技術”,形象地稱為“智能漁網”,可以將感興趣的一個或多個基因一次捕獲、同時測序。相較于全基因組、全外顯子測序,捕獲測序具有針對性強、測序深度高、數據量小、分析難度低、時間短、成本低等優勢;同時,可以根據實際需求靈活調整探針,做到隨時升級、精準定位。


遺傳性乳腺癌風險評估
 
        為了幫助臨床便捷開展乳腺癌遺傳檢測,邁基諾基因科技股份有限公司推出遺傳檢測的最新平臺——邁汝優TM、邁汝雅TM遺傳性腫瘤基因突變檢測。該平臺針對BRCA1/2等與遺傳性乳腺癌相關基因的全外顯子設計探針進行捕獲后即可通過高通量基因測序技術和生物信息學分析方法,快速準確地檢測包括BRCA1/2等基因在內的全部遺傳突變情況。而樣品采集方便,僅需唾液2ml或2mL全血。


基因突變與靶向藥物治療

        腫瘤的靶向治療是腫瘤治療重要的方法,通過檢測腫瘤中是否存在導致腫瘤生長的基因突變,以此確定針對特異性驅動基因突變的治療方法。最經典的乳腺癌靶向治療為使用曲妥珠單抗治療ERBB2擴增的患者。而早在2014年12月FDA就已經批準奧拉帕尼單藥治療BRCA1/2致病胚系突變的晚期卵巢癌患者。值得高興的是,2018年初,FDA批準了奧拉帕尼的新適應癥,用于治療攜帶BRCA突變的HER2陰性轉移性乳腺癌,這無疑給了眾多乳腺癌患者更多生存的希望。為此,邁基諾開發出邁汝嫣TM、邁汝然TM精準用藥檢測平臺。而邁汝然TM就是針對BRCA1/2、ERBB2等與乳腺癌相關基因的全外顯子設計探針進行捕獲后,通過高通量基因測序技術和生物信息學分析方法,快速準確地檢測包括BRCA1/2、ERBB2等基因在內的全部突變情況。邁基諾寄望通過自身專利技術,讓更多患者擁有治療機會,帶來生的曙光,用專業去踐行我們的使命,讓我們的親人遠離腫瘤!
 

邁基諾醫學檢驗中心技術平臺

        邁基諾檢測中心總面積1200平方米,現有員工近400人,建設有標準的PCR擴增實驗室,實驗室儀器設備總投入達3000萬元。中心配有國際最先進的Illumina及Life Tech的新一代測序平臺,依托自主研發的高效DNA捕獲技術并進行新一代基因測序,能夠進行大規模的腫瘤篩查或診斷。
 
        公司通過了“國家高新技術企業”、“中關村高新技術企業”、“北京市科委2012年度國際技術轉移項目”、 “北京市國際科技合作基地”、“北京海聚人才”、“北京市科技新星”、“北京市拔尖人才”、“國家科技部創新創業人才”等多項認定,承擔“973”項目子課題,獲“科技部科技型中小企業技術創新基金”等多項基金。
 
        公司依托Johns Hopkins University為技術研發平臺,致力于研發最為先進穩定的基因捕獲技術,將有自主知識產權的高通量捕獲測序技術引入國內。我們將承諾“以國際最先進的捕獲測序技術服務于國內科研工作者”提供一流的生物技術服務和科研產品。
 
        迄今為止,我們己經與約翰霍普金斯大學、華盛頓大學、北京協和醫院、北醫三院、中國人民解放軍總醫院、北京兒童醫院、同仁醫院、北京安貞醫院、天壇醫院、中國科學院動物研究所、南京醫科大學、西京醫院、中國科學院遺傳與發育生物學研究所、溫州醫科大學等國內外科研單位建立了合作關系;已經和合作單位共同發表了百余篇科學研究論文,得到專家同行的認可。

 
 

參考文獻:
 

1.Torre, L.A., Bray, F., Siegel, R.L., Ferlay, J., Lortet-Tieulent, J., and Jemal, A. (2015). Global Cancer Statistics, 2012. Ca-a Cancer Journal for Clinicians 65, 87-108.

2. Fan L, Strasser-Weippl K, Li JJ, St Louis J, Finkelstein DM, Yu KD, et al. Breast cancer in ChinaThe Lancet Oncology 2014; 15(7):e279-289.

3. Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genesCancer treatment reviews 2015; 41(1):1-8.

4. Zeng, H., Zheng, R., Zhang, S., Zou, X., and Chen, W. (2014). Female breast cancer statistics of 2010 in China: estimates based on data from 145 population-based cancer registries. Journal of thoracic disease 6, 466-470.

5. Sun, J., Meng, H., Yao, L., Lv, M., Bai, J., Zhang, J., Wang, L., Ouyang, T., Li, J., Wang, T., et al. (2017). Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research.

6. Paluch-Shimon, S., Pagani, O., Partridge, A.H., Abulkhair, O., Cardoso, M.J., Dent, R.A., Gelmon, K., Gentilini, O., Harbeck, N., Margulies, A., et al. (2017). ESO-ESMO 3rd international consensus guidelines for breast cancer in young women (BCY3). Breast (Edinburgh, Scotland) 35, 203-217.


 
 

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